medRxiv预印本 | Multiple instance fine-mapping: predicting causal regulatory variants with a deep sequence model

grit 发布于 2025-06-16 22 次阅读


该研究提出了一种名为多实例精细定位(MIFM)的框架,利用深度序列模型直接从DNA序列预测因果调控变异。MIFM通过将问题构建为多实例学习任务,并利用大规模全基因组关联研究(GWAS)数据进行训练,显著提升了多基因风险评分在不同祖先群体间的预测可转移性,并提高了精细定位的分辨率。该模型为开发稳健的、基于序列的精细定位模型提供了新途径,有望促进跨人群的遗传风险预测和高分辨率功能注释。发表于 2025年06月15日。

原文链接:https://x.com/BiologyAIDaily/status/1934174620401401899

medRxiv预印本 | Multiple instance fine-mapping: predicting causal regulatory variants with a deep sequence model

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最后更新于 2025-06-16